Frage MTHFR heterozygot

Hat diesen Gendefekt jemand von euch gehabt oder hat ihn aktuell? Habe heute (18. SSW) Das Ergebnis erhalten und bin völlig verunsichert

Hallo,

was sagt dein Arzt?

Habe mal kurz gegoogelt (habe so einigermaßen medizinische Ahnung und kann mit den Begriffen was anfangen) und es ist ein Gendefekt, den ca. 30 - 40 % der Bevölkerung haben. Es hat was mit der Blutgerinnung zu tun und betrifft den Folsäurestoffwechsel. Es wird geraten, Folsäure einzunehmen und eventuell Heparin zur Blutverdünnung zu spritzen. Da ist aber wirklich dein Arzt gefragt. Ich hatte selbst aus nicht geklärten Gründen eine Thrombose (wegen gestörter Blutgerinnung) während der Schwangerschaft und habe die komplette Schwangerschaft Heparin gespritzt.

VG
Ninni

danke schon mal
arzt sagt, ass täglich und folsäure 5 mg
für heparin ist es wohl schon zu spät oder vielleicht auch nicht notwendig, war einfach froh dass ich mich nciht spritzen muss

Hallo Matz05,

bist Du MTHFR heterozygot oder Dein Baby?

Soweit ich weiß, handelt es sich dabei um eine Blutgerinnungsstörung, die sich meist mit der Gabe von Folsäure und Vitamin B6/B12 ganz gut einstellen lässt. Haben die den Homocysteinspiegel überprüft? Davon hängt wohl die Behandlung ab...

Eine Freundin von mir hat diese Gerinnungsstörung (ich glaube zumindest, dass es diese ist) und hatte aufgrund dessen und weil sie die Pille nahm (gilt für die Präparate mit Östrogen) einen Schlaganfall mit Mitte 30 bekommen. Sie hatte aber Glück und nach mehreren Wochen Reha ist sie jetzt wieder zu Hause und kommt zurecht. Die Ärzte haben ihr außerdem gesagt, dass sie ein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko hat - sie hat aber vorher (ca. 1,5 Jahre vor dem Schlaganfall) ohne eine Fehlgburt und ohne irgendwelche Probleme Ihren Sohn zur Welt gebracht.

Was haben denn die Ärzte gesagt?

Mach Dich nicht verrückt, es wird bestimmt alles gut!

Liebe Grüße!

nee ich bin hetereozygot
von dem h-spiegel stand nichts im befund, aber ich dachte anhand dem messen die das dann? war beim pränatalen institut

Hallo,

so wie ich das verstanden habe, hängt es u.a. noch vom Homocysteinwert ab, welche Medikamentierung gegeben wird. Erkundige Dich am besten mal bei Deinem Arzt.

LG

Hallo Matz,

ich denke dass die Medikamentierung (ASS zur Blutverdünnung) und Folsäure ok ist, nach dem was ich so gegoogelt habe. Sei froh, dass du kein Heparin spritzen musst!

Alles Gute!
Ninni

habe mir gerade nochmal ärztlichen rat geholt - alles ned so wild, da ich keinen faktor V habe oder sowas , was erschwerend hinzu kommt und ich doch schon recht weit bin
puuuhhhhh


danke für euren zuspruch

Hallo,

ich habe die MTHFR-Mutation homozygot, also auf beiden Genabschnitten (oder wie man das nennt). Sie ist letztlich eine Art Stoffwechselstörung, die bewirkt, dass B-Vitamine (also auch Folsäure) zwar ins Blut gelangen, die Verstoffwechselung vom Blut in die Zellen aber gestört ist. Man muss also viel, viel mehr B-Vitamine nehmen, damit eine adäquate Menge da angelangt, wo sie hinsoll... Außerdem hat man dauerhaft ein höheres Risiko für Herz-/Kreislaufkrankheiten (bei sich selbst), da diese eben oft durch Gefäßverkalkungen entstehen, die wiederum durch Vitamin-B-Mangel begünstigt werden - Du musst nach der SS einfach mal mit Deinem Arzt sprechen; ich soll eigentlich so ein Vitaminpräparat nehmen (vergesse ich aber immer) und muss alle zwei Jahre eine Blutuntersuchung machen, bei der auch der Homocysteinwert bestimmt wird (=Indikator für Gefäßverengungen).

Insofern also ein erhöhtes Risiko für Schäden durch Folsäuremangel beim Embryo, aber wenn Du jetzt schon 18. SSW bist, sollte das völlig unproblematisch sein, eigentlich ist das nur in der Frühschwangerschaft ein Problem.

Mit der Blutgerinnung hat MTHFR meines Wissens nach nichts zu tun - habe auch noch einen Faktor XII-Mangel und musste daher Heparin spritzen in und nach der SS und ASS nehmen, aber das war immer nur wegen dieser Blutgerinnungsgeschichte und nicht wegen MTHFR.

Alles Gute!
Jani

danke für deine antwort auch

ich bin am überlegen, bei mir in der familie gabs ne häufung schlaganfälle und herzgeschichten, ich habe momentan bissi die befürchtung dass da ein zusammenhang besteht - man es bei mri aber vielleicht sogar noch rechtzeitig erkannt hat, bei meinen großeltern gabs solche untersuchungen noch gar nicht
inzwischen bin ich schon fast ein bisschen dankbar

hallo
ich habe das faktor V leiden. wenn man nen gendefekt hat, dann hat man ihn immer.......(weil du oben geschrieben hast wer hatte ihn oder wer hat ihn)
soweit ich weiß ist das dieses MTHFR.

ich bekam wie alle folsäure und mußte mich dann auch recht bald täglich spritzen sowie thrombostrümpfe die ganze zeit über tragen, auch noch eine zeit nach der schwangerschaft.
du solltest dir rechtzeitig ne klinik suchen, da wohl nicht jede klinik "erfreut" über solche patienten ist und deine entbindungsklinik dies vorher wissen sollte um auf komplikationen reagieren zu können.
meine kinder wurden auch getestet und ich habe es ihnen nicht weiter gegeben, gsd.

wie kam es bei dir raus?
bei mir kam es raus da ich eine thrombose und daraufhin zwei lungenembolien bekam............
man kann gut damit leben, aufpassen und agieren muß ich in meinem fall nur wenn ich lange autofahre, fliege, schwangerbin oder richtig krank bin sprich im bett liegen muß und wenig flüssigkeit habe

lieben gruß